Israël réalise une première mondiale en thérapie génique chez un nourrisson
Un bébé de huit mois atteint d'une maladie génétique mortelle a reçu pour la première fois au monde un gène sain injecté directement dans son cerveau.
Des médecins du centre médical pédiatrique Schneider, appartenant au groupe Clalit, ont réalisé une avancée médicale inédite en administrant une thérapie génique expérimentale à un nourrisson souffrant d'une grave maladie neurologique héréditaire jusqu'alors considérée comme incurable.
L'enfant, âgé de huit mois, est devenu le premier patient au monde à recevoir une copie fonctionnelle du gène défaillant directement dans son cerveau. L'intervention a été menée après une mobilisation internationale associant médecins, chercheurs, autorités sanitaires et responsables d'une société de biotechnologie américaine.
L'histoire débute lorsque la Dre Naama Ornstein, responsable de l'unité de génétique du centre Schneider, identifie rapidement la maladie après l'hospitalisation du bébé pour des crises d'épilepsie et une détérioration neurologique sévère. Quelques années auparavant, elle avait déjà traité un autre enfant atteint de la même pathologie, décédé faute de traitement disponible.
Déterminée à éviter une nouvelle issue tragique, la généticienne contacte le professeur Rami Aqeilan, chercheur de l'Université hébraïque de Jérusalem à l'origine de la découverte scientifique ayant permis le développement de cette thérapie.
Après l'obtention d'autorisations exceptionnelles des autorités israéliennes et d'organismes internationaux, les équipes médicales ont pu procéder à l'intervention. Le neurochirurgien Dr Ido Ben Zvi a injecté une copie saine du gène directement dans le cerveau du nourrisson à l'aide d'un vecteur viral spécialement conçu pour atteindre le système nerveux central.
« C'était bien plus qu'une procédure médicale. C'était un combat pour donner à cet enfant une chance de sourire, de se développer et de vivre », a déclaré la Dre Ornstein.
L'opération a nécessité des calculs extrêmement précis afin d'adapter la dose à la taille du cerveau du bébé. Selon les médecins, il s'agit d'une première mondiale dans le domaine de la médecine génétique personnalisée.
L'enfant a depuis quitté l'hôpital et poursuit sa convalescence à domicile. Son évolution neurologique continue d'être étroitement surveillée par les spécialistes.
À Clalit-Schneider, cette intervention est déjà considérée comme un tournant majeur pour la thérapie génique et la médecine de précision, ouvrant potentiellement la voie à de nouveaux traitements pour des maladies génétiques rares jusqu'ici sans solution.