Une généticienne identifie une mutation cardiaque présente chez environ un Juif ashkénaze sur 800

Pendant des décennies, Susan Weiss Liebman a grandi avec l’histoire d’un drame familial : son oncle Eugene serait mort à l’âge de quatre ans après avoir accidentellement fait tomber sur lui un miroir dans l’atelier de couture de sa mère. Des années plus tard, la généticienne américaine a découvert que cette version cachait une tout autre réalité médicale.

Liebman, aujourd’hui âgée de 78 ans et professeure de génétique à l’Université du Nevada, a commencé à s’interroger après plusieurs décès prématurés dans sa famille. En 2008, sa nièce Karen Rothman Fried s’est effondrée pendant un dîner alors qu’elle était enceinte de six mois. Âgée de 36 ans, elle est décédée, tout comme l’enfant qu’elle portait. L’autopsie a révélé une cardiomyopathie dilatée, maladie qui affaiblit le muscle cardiaque.

D’autres éléments ont renforcé l’hypothèse d’une origine héréditaire. Le père de Liebman était lui-même mort brutalement d’une crise cardiaque, tandis que son grand-père était décédé à seulement 41 ans. Sa sœur Diane avait par ailleurs déjà reçu un diagnostic de cardiomyopathie, alors présenté comme pouvant avoir une origine virale.

Les investigations génétiques menées par la famille ont finalement permis d’identifier une mutation du gène FLNC, qui joue un rôle dans le fonctionnement du muscle cardiaque. La sœur de Liebman était porteuse de cette mutation, contrairement à la généticienne elle-même et à son neveu.

Une découverte supplémentaire a bouleversé la compréhension de l’histoire familiale. En consultant finalement le certificat de décès de son jeune oncle Eugene, Liebman a constaté que la cause enregistrée n’était pas un accident provoqué par un miroir, mais une insuffisance cardiaque congestive. Elle estime que ses grands-parents avaient probablement dissimulé la véritable cause du décès en raison de la stigmatisation qui entourait autrefois les maladies héréditaires. Cette interprétation relève toutefois de son analyse familiale.

L’enjeu dépasse sa propre famille. Selon Liebman, la mutation particulière identifiée est présente chez environ un Juif ashkénaze sur 800. Il s’agit d’une « mutation fondatrice », c’est-à-dire une variation génétique devenue proportionnellement plus fréquente au sein d’une population issue d’un nombre relativement limité d’ancêtres.

La chercheuse souligne que certaines mutations du gène FLNC sont dominantes : hériter d’une seule copie mutée peut suffire à augmenter le risque de maladie. Elle milite donc pour une meilleure utilisation du dépistage génétique dans les familles présentant des antécédents de cardiomyopathie ou de mort cardiaque soudaine.

Elle rappelle également que découvrir une prédisposition génétique ne signifie pas nécessairement qu’aucune intervention n’est possible. Une surveillance cardiologique, certains traitements et, dans des situations appropriées, l’implantation d’un défibrillateur peuvent contribuer à réduire le risque. La conduite médicale doit cependant être déterminée individuellement par des professionnels de santé et des spécialistes en génétique.

Liebman raconte cette enquête familiale dans son livre The Dressmaker’s Mirror: Sudden Death, Genetics and a Jewish Family’s Secret, publié en 2024. Son objectif est désormais de sensibiliser les familles, et particulièrement celles d’origine ashkénaze, à l’importance de connaître leurs antécédents médicaux.